Team Emma : une marche pour l’espoir et la recherche.

Le 21 juin prochain, la famille d’Emma organise une marche solidaire à La Réunion dans le cadre de l’événement international Walk for Strength 2025. Un moment convivial et engagé pour soutenir la recherche sur une maladie génétique rare qui touche leur fille : le déficit en guanidinoacétate méthyltransférase (GAMT), une maladie métabolique rare.

 

Qui est Emma ?

Emma a été diagnostiquée en décembre 2024, juste avant ses 2 ans, d’un déficit cérébral en créatine lié à une mutation du gène GAMT. Cette pathologie très rare (quelques centaines de cas dans le monde) provoque un retard global de développement, des troubles du langage, de l’attention, de l’oralité, et une hyperactivité.

Depuis janvier 2025, Emma suit un traitement et un régime strict. Les progrès sont là, mais la route est encore longue. L’association internationale ACD a été un soutien précieux pour ses parents : accès à l’information, mise en lien avec des chercheurs, des familles, et soutien à la recherche pour les formes non traitables à ce jour comme le CTD.

 

Rejoignez la Team Emma le 21 juin à Saint-Paul

• Rendez-vous à 9h30 – Forêt Domaniale de l’Étang Saint-Paul
• Atelier enfants de 9h30 à 11h (animé par Bul’d’Art Marine)
• Départ de la marche à 10h
• Animation musicale et pique-nique partagé à partir de 11h30 (boissons offertes)

Pourquoi marcher avec Emma ?

Pour soutenir la recherche sur ces maladies encore méconnues

Pour promouvoir le dépistage néonatal, essentiel pour un traitement précoce

Pour donner de la visibilité à la maladie d’Emma et à tous les enfants concernés

Pour porter un message d’espoir et de solidarité

 

Vous pouvez encore vous inscrire en ligne.

Toutefois, les t-shirts officiels ne seront plus disponibles pour les nouvelles inscriptions

Votre inscription sera considérée comme un don direct à l’association ACD qui soutient la recherche et le dépistage.

👉 Lien d’inscription : https://creatineinfo.org/emma/ 

 

La Plateforme de coordination des maladies rares Réunion-Mayotte salue et soutient pleinement cette initiative portée avec courage et amour par les parents d’Emma.