La filière AnDDI-Rares est dédiée aux maladies avec anomalie du développement (AD) somatique et cognitif. Les AD embryonnaires couvrent le champ très vaste des syndromes dysmorphiques ou malformatifs rares, associés ou non à une déficience intellectuelle (DI), soit plus de 5 000 maladies monogéniques rares distinctes, et un très grand nombre d’anomalies chromosomiques. La filière s’articule autour de 4 axes (Diagnostic et prise en charge, Recherche, Europe et International, Formation et information) et 6 commissions transversales (Sans diagnostic, Outre-Mer, Fœtopathologie, Ethique, Communication, Associations).
Les filières santé
Les filières de santé maladies rares
La filière BRAIN-TEAM rassemble des pathologies rares du système nerveux central à expression motrice ou cognitive, familiales ou sporadiques avec un spectre d’atteinte chez le patient très large puisque ces pathologies peuvent survenir à tout âge de la vie. BRAIN-TEAM couvre un champ de pathologies rares neurologiques très hétérogène qui s’articulent autour de 10 réseaux :
• Les atrophies multi-systématisées (AMS)
• Les démences rares ou précoces
• Les maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM)
• Les maladies vasculaires rares du cerveau et de l’œil (CERVCO)
• Les narcolepsies et hypersomnies rares
• La neurogénétique
• La maladie de Huntington
• Le syndrome Gilles de la Tourette
• Les leucodystrophies et leuco-encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE)
• Les syndromes neurologiques paranéoplasiques et encéphalites auto-immunes
La filière CARDIOGEN regroupe les divers acteurs de la prise en charge des maladies cardiaques héréditaires, que l’on peut regrouper en deux grandes familles :
• les cardiomyopathies (hypertrophique, dilatée, restrictive, dysplasie ventriculaire droite arythmogène, non compaction du ventricule gauche, etc.)
• les troubles du rythme isolés (syndrome du QT long, du QT court, syndrome de Brugada, tachycardie ventriculaire catécholergique, syndrome de repolarisation précoce, etc.)
Ces pathologies représentent des causes majeures de mort subite et d’insuffisance cardiaque du sujet jeune. Les missions de la filière s’articulent autour de 4 axes (Communication, Recommandations et enseignement, Recherche clinique et bases de données, Prise en charge du patient et de sa famille).
La filière DéfiSciences a pour objet de fédérer les ressources et les expertises dans le domaine des Maladies Rares du développement cérébral et de la déficience intellectuelle. Elle s’intéresse ainsi à un grand nombre d’affections et de syndromes cliniquement identifiés mais aussi à des anomalies génétiques tellement rares qu’elles ne portent pas de nom. Les maladies concernées sont par exemple le syndrome de Joubert, les ataxies cérébelleuses, le syndrome de CHARGE, le syndrome de Dravet, le syndrome de Lowe, etc.
La filière s’organise autour de 5 réseaux :
• Déficiences intellectuelles de causes rares
• Malformations et maladies congénitales du cervelet
• Epilepsie rares
• Maladies rares à expression psychiatrique
• Syndrome Prader-Willi et syndromes apparentés
FAI²R est la filière de santé pour les maladies auto-immunes et auto-inflammatoires rares, fédérant les ressources et expertises dans le but de faciliter le parcours de soin, le diagnostic et la prise en charge des patients adultes et pédiatriques.
Les principales pathologies prises en charge par la filière sont le lupus systémique, la sclérodermie systémique et les autres connectivites, les arthrites juvéniles idiopathiques pour les maladies auto-immunes, les fièvres récurrentes génétiques ou non, la maladie de Still pour les maladies auto-inflammatoires.
La filière FAVA-Multi a pour vocation d’animer et de coordonner les actions entre les acteurs impliqués dans la prise en charge des anomalies vasculaires avec atteinte multi systémique. Elle s’adresse aux patients atteints de pathologies vasculaires rares, qu’elles touchent l’aorte, une artère de plus petit calibre ou les capillaires, et qui sont associées à des atteintes extravasculaires.
Elle s’organise autour de 4 réseaux :
• Syndrome de Marfan et maladies apparentées (MARFAN)
• Maladie de Rendu Osler (RENDU OSLER)
• Maladies Vasculaires Rares (MVR)
• Anomalies Vasculaires Neurologiques et Crâniofaciales (AVANCE)
La filière FILFOIE regroupe l’expertise relative à l’ensemble des maladies rares du foie de l’adulte et de l’enfant. Elle s’articule autour de 3 réseaux de centres experts :
• Atrésie des voies biliaires et cholestases génétiques
• Maladies vasculaires du foie de l’adulte
• Maladies inflammatoires des voies biliaires et hépatites auto-immunes
Cette filière n’est pas représentée sur La Réunion ou Mayotte.
La filière Filnemus s’intéresse aux maladies neuromusculaires : les maladies du muscle (myopathies), les maladies de la jonction neuromusculaire, les maladies rares du nerf périphérique et les amyotrophies spinales infantiles.
Les maladies neuromusculaires constituent un vaste ensemble de maladies rares le plus souvent d’origine génétique ou auto-immune, touchant aussi bien l’enfant que l’adulte, avec une sévérité très variable d’un individu à l’autre. Très longtemps réputées incurables et caractérisées par leur grande variété (près de 300 formes différentes sont répertoriées à ce jour), les maladies neuromusculaires concernent environ 40 à 50.000 personnes en France.
La filière FILSLAN regroupe les expertises autour de la Sclérose Latérale Amyotrophique et les autres maladies rares du Neurone moteur.
Ce groupe de maladies rares de l’adulte traduit une atteinte des cellules nerveuses (neurones) tant du cerveau que de la moelle épinière, dont les origines causales relèvent pour certaines de processus neurodégénératifs et pour d’autres de mutations génétiques.
Ces maladies se traduisent principalement en une perte de la commande motrice, focalisée ou généralisée à l’ensemble de la musculature squelettique (avec pour conséquence un polyhandicap : moteur, de communication, respiratoire, nutritionnel), mais aussi une perte de contrôle du tonus musculaire (spasticité) et des troubles cognitifs et comportementaux de type démence fronto-temporale.
La filière FIMARAD regroupe les acteurs en charge des maladies rares en dermatologie, en particulier les maladies génétiques à expression cutanée (génodermatoses), les maladies bulleuses auto-immunes et les toxidermies sévères. Il existe plusieurs centaines de maladies rares cutanées. Elles sont variées et peuvent débuter dès l’enfance ou à l’âge adulte. Elles peuvent être d’origine génétique ou auto-immune.
FIMARAD s’organise autour de 4 réseaux :
• Dermatoses bulleuses toxiques et toxidermies graves (TOXIBUL)
• Maladies bulleuses auto-immunes (MALIBUL)
• Maladies rares de la peau et des muqueuses d’origine génétique Nord ou Sud (MAGEC)
• Neurofibromatoses
La filière FIMATHO anime et coordonne un réseau d’acteurs impliqués dans la prise en charge des maladies rares abdomino-thoraciques de l’enfant et de l’adulte.
Elle s’articule autour de 4 réseaux :
• Maladies Rares Digestives (MaRDi)
• Hernie de Coupole Diaphragmatique (HCD)
• Affections Chroniques et Malformatives de l’œsophage (CRACMO)
• Maladies Rares du Pancréas (PaRaDis)
La filière FIRENDO a pour vocation nationale de réunir les centres cliniques experts en maladies rares endocriniennes et de permettre des échanges avec les acteurs du secteur du diagnostic, de la recherche, de l’enseignement et du monde associatif au sein d’une réflexion collaborative.
Elle s’organise autour de 7 réseaux :
• Maladies rares de la thyroïde et des récepteurs hormonaux (TRH)
• Maladies rares de l’hypophyse (HYPO)
• Développement génital : du fœtus à l’adulte (DEV-GEN)
• Pathologies rares de l’insulino-sécrétion et de l’insulino-sensibilité (PRISIS)
• Pathologies gynécologiques rares (PGR)
• Maladies endocriniennes de la croissance et du développement (CMERCD)
• Maladies rares de la surrénales (CRMRS)
La filière G2M regroupe les expertises autour des maladies rares héréditaires du métabolisme. Les Maladies Héréditaires du Métabolisme (MHM) sont la conséquence du déficit d’origine génétique d’une enzyme, ou d’un transporteur, impliqués dans de nombreuses voies métaboliques : phénylcétonurie, galactosémie, maladies lysosomales, etc. Les maladies des voies métaboliques sont diverses et variées : syndrome de Kearns-Sayre, anomalie du Cycle de Krebs, alcaptonurie, etc.
Cette filière n’est pas représentée sur La Réunion ou Mayotte.
La filière MaRIH regroupe les acteurs impliqués dans la prise en charge des Maladies Rares Immuno-Hématologiques. Elle s’organise autour de 12 réseaux :
• Cytopénies auto-immunes de l’enfant (CEREVANCE)
• Cytopénies auto-immunes de l’adulte (CeReCAI)
• Aplasies médullaires acquises et constitutionnelles
• Histiocytoses
• Microangiopathies thrombotiques (MAT)
• Mastocytoses (CEREMAST)
• Déficits immunitaires héréditaires (CEREDIH)
• Amylose AL et autres maladies par dépôt d’immunoglobulines monoclonales
• Angiœdèmes à kinines (CREAK)
• Neutropénies chroniques
• Maladie de Castleman (CRMdC)
• Syndromes hyperéosinophiliques (CEREO)
La filière MCGRE réunit et coordonne les acteurs impliqués dans la prise en charge des maladies constitutionnelles rares du globule rouge et de l’érythropoïèse.
Les pathologies concernées sont les anomalies du globule rouge, la drépanocytose, les thalassémies, les déficits en G6PD ou en pyruvate kinase, les dysérythropoïèses congénitales ou les anomalies de la membrane du globule rouge.
La filière MHEMO regroupe les acteurs œuvrant dans le domaine des maladies hémorragiques familiales. Elle s’organise autour de 3 réseaux :
• Hémophilie et autres déficits constitutionnels en protéines de la coagulation
• Maladie de Willebrand
• Pathologies plaquettaires constitutionnelles
La plupart des équipes médicales sont des Centres de Ressources et de Compétences des Maladies Hémorragiques Constitutionnelles (CRC-MHC), Centres de Traitement des Maladies Hémorragiques Constitutionnelles (CT-MHC) et des consultations d’hémostases identifiées, formées à tous types de désordre de l’hémostase.
La filière MUCO-CFTR est une filière monopathologique qui préexistait à la mise en place des Filières. Le réseau de soins et de recherche dédié à la mucoviscidose en France est ancien et particulièrement bien structuré.
La filière NeuroSphinx est née de la volonté de réunir tous les acteurs concernés par les malformations pelviennes et médullaires rares ayant pour conséquences des troubles sphinctériens.
Elle s’articule autour de 3 réseaux :
• Chiari et malformations vertébrales et médullaires rares (C-MAVEM)
• Malformations anorectales et pelviennes rares (MAREP)
• Malformations rares des voies urinaires (MARVU)
Une partie des anomalies de mise en place du pôle caudal (sacrum, moelle épinière terminale, anus‐rectum) est associée à des troubles sphinctériens urinaires et/ou digestifs. C’est notamment le cas de certaines formes de malformations anorectales, des malformations de type myélomeningocèle, de certaines formes de dysraphismes et de syringomyélies.
La filière ORKiD regroupe l’expertise relative à l’ensemble des maladies rares du rein de l’adulte et de l’enfant. Il existe environ 300 maladies rénales rares et plus de 30 000 malades.
La filière rassemble au niveau national 4 réseaux :
• Maladies rénales héréditaires de l’enfant et de l’adulte (Marhea)
• Maladies rénales rares (Néphrogones)
• Maladies rénales du sud-ouest (Sorare)
• Syndrome néphrotique idiopathique (SNI)
La filière OSCAR réunit les experts des maladies rares de l’os, du calcium et du cartilage. Les spécificités de la filière OSCAR sont le large spectre de pathologies rares couvertes, la prise en charge complexe impliquant de nombreuses spécialités et l’expertise aussi bien pédiatrique qu’adulte.
OSCAR coordonne un réseau de santé comportant de 2 centres de référence :
• Maladies du métabolisme du calcium et du phosphate (CaP)
• Maladies osseuses constitutionnelles (MOC) dont le syndrome d’Ehlers Danlos non vasculaire et la dysplasie fibreuse des os.
La filière RespiFIL permet de fédérer au niveau national les ressources et expertises dans le but de faciliter le parcours de soin, le diagnostic et la prise en charge des patients atteints de maladies respiratoires rares, de l’enfant à l’adulte.
Elle est organisée autour de 3 réseaux :
• Hypertension pulmonaire (PulmoTension)
• Maladies pulmonaires rares (OrphaLung)
• Maladies respiratoires rares (RespiRare)
La filière SENSGENE couvre les maladies rares sensorielles de la vision et de l’audition. 15 000 patients atteints de maladies rares de l’œil ou de l’oreille sont pris en charge par la filière. Presque toute atteinte visuelle ou auditive, qu’elle soit isolée ou associée à une autre pathologie, est d’origine génétique. Le périmètre de la filière couvre plus de 2 000 maladies.
Elle est organisée autour de 6 réseaux d’expertise :
• Affections rares en génétique ophtalmologique (CARGO)
• Kératocônes (CRNK)
• Maladies sensorielles génétiques (MAOLYA)
• Maladies rares en ophtalmologie (OPHTARA)
• Maladies rares neuro-rétiniennes (RÉFÉRÈT)
• Surdités génétiques
La filière TeteCou contribue à améliorer la prise en charge, l’accompagnement, la formation, l’information et la recherche pour les malformations de la tête, du cou et des dents. Elle couvre environ 2 100 pathologies rares.
Elle s’organise autour de 5 réseaux spécialisés :
• Craniosténoses et malformations crâniofaciales (CRANIOST)
• Fentes et malformations faciales (MAFACE)
• Malformations ORL rares (MALO)
• Maladies rares orales et dentaires (O-RARES)
• Syndromes de Pierre Robin et troubles de succion-déglutition congénitaux (SPRATON)