Plateforme de coordination des maladies rares Réunion - Mayotte
Un guichet unique d’orientation et de conseils pour les maladies rares !
Qu'est-ce qu'une maladie rare ?
10% des décès chez les enfants âgés entre 1 et 5 ans sont dus à une maladie rare
50 % des personnes atteintes d’une maladie rare souffrent d’un handicap moteur, sensoriel ou intellectuel
« Aucune maladie n’est trop rare pour ne pas mériter attention »
Les Maladies Rares connues à ce jour sont recensées sur Orphanet, le portail des maladies rares et des médicaments orphelins. Leurs symptômes sont variés, autant selon la maladie que le patient et son âge . Parfois, elles ressemblent aux maladies communes. Comme il existe une multitude de maladies rares, elles ne peuvent pas toutes être enseignées lors des études de médecine. Cela entraine souvent un retard au diagnostic et une errance diagnostique. Il est recommandé aux professionnels de santé de s’interroger dès lors qu’un patient est un peu atypique et que la prise en charge conventionnelle ne donne pas de résultat : et si c’était une maladie rare ?
Conséquences médico-sociales
- La maladie rare est responsable de handicap.
- Les maladies rares sont régulièrement graves, chroniques, évolutives, et le pronostic vital est souvent en jeu. La plupart des maladies rares diminuent fortement les activités quotidiennes du malade et réduisent sa participation à la vie en société. Elles peuvent altérer de manière importante les fonctions physiques, sensorielles, mentales, cognitives ou psychiques.
- Elles sont donc source de handicap voire de polyhandicap chez les 2/3 des malades et de perte complète d’autonomie pour près de 9% d’entre eux.
- Les méconnaissances médicales et scientifiques des maladies rares sont à l’origine des difficultés rencontrées par les patients dans leur parcours de vie, d’abord avec la période d’errance du diagnostic puis pour obtenir des informations et pour une prise en charge par des professionnels compétents. La prise en charge globale du patient, la coordination des soins médicaux, paramédicaux et éducatifs, l’insertion professionnelle et sociale, l’autonomie posent des problèmes complexes.
(Source : Réseau Maladies Rares Méditerranée)
Vivre avec une maladie rare
Maladies Rares Infos Services, en lien avec Alliance Maladies Rares et les Filières de Santé, a mis en place une infographie sur le parcours de vie des personnes atteintes de maladies rares. Une façon plus ludique d’explorer l’ensemble des aides et des dispositifs mis en place. Cliquez sur l’image pour découvrir « Maladies Rares : Un cap pour chacun ».
Les plans nationaux
Pionnière dans le domaine des maladies rares, la France est le premier pays européen à avoir élaboré un Plan National. Sous l’impulsion du mouvement associatif, les maladies rares sont devenues une préoccupation de santé majeure, avec le soutien constant des pouvoirs publics. Dès 1995, la ministre Simone Veil a créé la mission des médicaments orphelins. En 2003, le ministre Jean-François Mattei a annoncé dans le cadre de la loi de santé publique 2004 la mise en œuvre d’un plan stratégique pour améliorer la prise en charge des personnes atteintes de maladies rares.
Depuis, 3 Plans Nationaux Maladies Rares (PNMR) se sont succédé :
PNMR 1 (2005-2008)
« Assurer l’équité pour l’accès au diagnostic, au traitement et à la prise en charge »
Il est le fondateur des Centres Experts : les Centres de Référence maladies rares (CRMR), les Centres de Compétences Maladies Rares (CCMR) et les Centres de Ressources et de Compétences (CRC). Ils assurent la prise en charge et organisent les parcours de santé des personnes concernées ou atteintes de maladies rares.
PNMR 2 (2011-2016)
« Qualité de la prise en charge, Recherche, Europe : une ambition renouvelée »
Ce second volet pose les bases des 23 Filières de Santé Maladies Rares (FSMR) pour offrir des prises en charge d’excellence, dynamiser l’offre d’enseignement et de formation et impulser le développement de la recherche et de l’innovation dans les CRMR. Ces FSMR interagissent avec les réseaux européens de référence sur les maladies rares, mis en place en 2017.
PNMR 3 (2018-2022)
« Partager l’innovation, un diagnostic et un traitement pour chacun »
Ce dernier opus a pour vocation de réduire encore l’errance diagnostique en créant des Plateformes d’expertise en Métropole, des Plateformes de Coordination dans les DOM-TOM, afin d’offrir plus de lisibilité aux parcours de soins.
Les filières de santé
Le 2e Plan National Maladies Rares a permis la création de 23 Filières de Santé Maladies Rares.
Chaque FSMR réunit tous les acteurs impliqués dans une maladie rare ou un groupe de maladies rares : professionnels de santé, laboratoires de diagnostic, unités de recherche, universités, structures éducatives, sociales et médico-sociales, associations de personnes malades, ainsi que tout autre partenaire – y compris privé – apportant une valeur ajoutée à l’action collective.