Dr Ariane CHOUMERT
Médecin Référent
MD, Neurologue
Chef du service des Maladies Neurologiques Rares
Coordonnatrice du CRMR Maladies neuromusculaires
Coordonnatrice du CRC-SLA
Coordonnatrice du CCMR Neurogénétique
Un guichet unique d’orientation et de conseils pour les maladies rares !
Les plateformes de coordination ont été créées pour l’Outre-Mer afin d’orienter les patients atteints de maladies rares, avec ou sans diagnostic. Elles doivent permettre de coordonner au mieux leur parcours de prise en charge, autant dans la recherche d’un diagnostic que dans le suivi de leur pathologie.
La prise en charge des patients atteints de maladies rares en Outre-Mer s’inscrit dans un contexte socio-économique défavorable, assorti d’une instabilité de l’offre de soins. Elle nécessite une coordination accrue des experts locaux et le renforcement des liens au sein-même des DOM-TOM et entre les DOM-TOM et la Métropole.
Quatre plateformes de coordination ont répondu à l’appel à projet dans les DOM-TOM :
La Plateforme de Coordination Réunion – Mayotte se veut un guichet unique d’accueil et d’orientation des patients touchés par une Maladie Rare, avec ou sans diagnostic. Afin d’améliorer le parcours de soin des patients, elle doit :
L’étude Erradiag, réalisée par l’Alliance Maladies Rares en 2016, a montré que l’errance diagnostique restait plus que toujours un sujet d’actualité. Même si de nombreux progrès ont été faits ces dernières années. «34% des malades connaissent le nom de leur maladie dans un délai de moins de 6 mois, mais 22% attendent plus de cinq ans ».
L’errance diagnostique peut être définie comme le délai excessif entre les premiers symptômes de la maladie et la confirmation d’un diagnostic (par la clinique, la biologie, la génétique, etc.). Cette notion est variée et englobe plusieurs situations :
Ainsi, les causes et les conséquences de l’errance diagnostique sont diverses et variées.
« L’errance diagnostique fait le lit du retard au diagnostic, avec toutes ses conséquences psychologiques, sociales et économiques. L’errance s’accompagne d’erreurs diagnostiques et de préjudices. Réduire l’errance, c’est répondre à un problème de Santé publique. C’est supprimer des traitements inutiles et leur coût (donc éviter le gaspillage des ressources), et rendre plus précoce le recours au traitement adéquat, parfois curatif, toujours supportif. » (Erradiag 2016)
MD, Neurologue
Chef du service des Maladies Neurologiques Rares
Coordonnatrice du CRMR Maladies neuromusculaires
Coordonnatrice du CRC-SLA
Coordonnatrice du CCMR Neurogénétique
Infirmière diplômée d’Etat (IDE)
Master de Santé Publique
Infirmière diplômée d’Etat (IDE)
DU Recherche clinique et prélèvements biologiques
Infirmier diplômée d’Etat (IDE)
Master en gestion des risques
DU en conception et méthodologie en recherche clinique
L’équipe opérationnelle est chargée de mettre en œuvre les objectifs fixés par le Comité de Pilotage. Celui-ci se réunit au minimum deux fois par an pour définir la politique générale et valider, sur proposition du médecin référent, le plan d’action de la Plateforme.
La Plateforme de Coordination RE-MA-RARES est financé par la DGOS (Direction Générale de l’Offre de Soin) au titre des Missions d’Intérêt Général pour trois ans (2019-2022). Ce financement est prévu par le 3e Plan National Maladies Rares. La Plateforme rédige chaque année un rapport d’activités transmis à la DGOS.
Des centaines d’associations de patients existent au niveau national. Vous êtes à la recherche d’une association qui s’occupe d’une maladie rare en particulier ? Contactez-nous !