Trois nouvelles maladies graves désormais dépistées à la naissance en France

Le 1er septembre 2025 marque une étape importante dans la prévention des maladies rares en France : trois nouvelles pathologies graves vont désormais être dépistées à la naissance, portant à seize le nombre total de maladies couvertes par ce dépistage obligatoire élargi. Cette mesure représente une avancée majeure pour les familles et les professionnels de santé concernés. 

Quelles sont ces trois nouvelles maladies ?

1. L’amyotrophie spinale infantile (SMA)

   • Maladie génétique neuromusculaire grave touchant environ 1 nouveau-né sur 7 000.

   • Sans prise en charge rapide, elle peut entraîner une dégénérescence irréversible, avec des formes graves parfois fatales avant deux ans. 

2. Les déficits immunitaires combinés sévères (DICS)

   • Maladies extrêmement rares (~1 naissance sur 30 000) qui affaiblissent fortement le système immunitaire.

   • Une greffe de moelle osseuse précoce peut être salvatrice. 

3. Le déficit en acyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue (VLCAD)

   • Pathologie métabolique rare (~1 naissance sur 100 000).

   • Le traitement repose sur une alimentation adaptée dès les premiers jours de vie pour prévenir des conséquences graves. 

Pourquoi cette avancée est-elle significative ?

• Jusqu’à présent, la France proposait un dépistage néonatal pour 13 maladies. L’ajout de ces trois nouvelles pathologies reflète une évolution significative des pratiques, basée sur des travaux préparatoires rigoureux. 

• Ce déploiement a été rendu possible grâce à la mobilisation proactive des centres régionaux de dépistage. 

• Les associations de patients, dont l’AFM-Téléthon, ont salué cette décision comme une avancée majeure pour les familles, notamment suite à des expérimentations réussies dans les régions Grand Est et Nouvelle-Aquitaine. 

Pour aller plus loin

• Pourquoi ce dépistage est-il essentiel dès la naissance ?

• Quelles sont les actions à développer à La Réunion et à Mayotte pour en faciliter l’accès ?

• Comment les acteurs locaux (professionnels de santé, laboratoires, associations) peuvent se mobiliser pour renforcer ces dispositifs ?

Nous vous proposerons dans les semaines à venir des entretiens avec des experts, des témoignages de familles et des ressources pratiques pour mieux comprendre et accompagner cette avancée dans nos territoires.