Projet IGP rare
Projet IGP rare
La découverte d’une maladie rare, pour un individu ou l’un de ses enfants mineurs, représente un bouleversement majeur dans sa vie et celle de son entourage. Par ailleurs, la majorité des maladies rares s’inscrit dans un contexte génétique, le plus souvent héréditaire, avec une possible extension à d’autres membres de la famille.
Depuis 2011, il existe une obligation légale d’Information Génétique de la Parentèle (IGP).
En effet, certaines maladies génétiques, si elles sont dépistées suffisamment tôt, peuvent bénéficier de soins spécifiques ou de mesures de prévention ou encore du recours au conseil génétique, au diagnostic prénatal ou préimplantatoire.
C’est donc dans ce contexte particulier de maladies chroniques, souvent invalidantes, qu’intervient cette obligation d’information familiale faite aux malades recevant un diagnostic de maladie génétique. Ainsi il parait plus que souhaitable d’accompagner le malade et/ou ses parents dans cette démarche d’information familiale, sans lui en cacher ni les difficultés, ni les conséquences familiales potentielles.
Malheureusement les expériences qui sont rapportées de patients ayant eu à faire une IGP montrent qu’ils peuvent rencontrer des difficultés à la faire : l’IGP peut se révéler inefficace (information non transmise, déni de la part de l’informé, …) ou délétère (informateur perçu comme oiseau de mauvaise augure, tensions intrafamiliales, …), voire même les deux à la fois. Ces difficultés, rapportées par des malades informateurs d’une IGP semblent inégalement perçues par les généticiens qui s’inscrivent dans une perspective de santé publique.
Plusieurs études ont été réalisées autour de l’information familiale, soulignant la complexité de sa mise en place. Mais ces recherches concernent quasi exclusivement le champ de l’oncogénétique et à ce jour, très peu d’études portent sur des maladies génétiques rares.
Source : Site du projet IGP rare
Le projet IGP rare vise à comprendre les difficultés rencontrées par les malades et leur famille dans la transmission de l’information génétique, dans le but de proposer des solutions d’amélioration adaptées.
Vous voulez participer ? Cliquez ICI. Le temps moyen de réponse au questionnaire est d’environ 35-40 min (avec une possibilité de sauvegarde pour le compléter en plusieurs temps).
