Le dépistage néonatal, c’est quoi ?

Le dépistage néonatal consiste à prélever quelques gouttes de sang à un bébé quelques jours après la naissance et à les déposer sur un buvard. C’est ce qu’on appelle le test de Guthrie. Son objectif est de détecter et prévenir certaines maladies rares qui peuvent être graves si elles ne sont pas prises en charge dès les premiers jours de vie de l’enfant. Les maladies sont ainsi identifiées avant l’apparition des premiers signes et cela permet de mettre en place un traitement et de limiter les complications liées à cette maladie.

Chaque année, sur les 750 000 naissances en France, 1 000 bébés malades sont détectés grâce au dépistage néonatal et peuvent bénéficier des soins adaptés à temps.
Dépliant-DNN.pdf (depistage-neonatal.fr)

Depuis le 1e janvier 2023, le dépistage néonatal est élargi à 13 maladies rares (au lieu de 6) et le dépistage de la drépanocytose est maintenant réalisé pour tous les nouveau-nés (et non plus seulement aux populations à risque). En novembre 2022, le dépistage néonatal a fêté ses 50 ans (création en 1972).

Liste des maladies dépistées

• Drépanocytose
• Hyperplasie congénitale des surrénales
• Hypothyroïdie congénitale
• Mucoviscidose
• Phénylcétonurie
• Déficit en MCAD
• Déficit primaire en carnitine (2023)
• Acidurie glutarique de type 1 (2023)
• Déficit en LCHAD (2023)
• Tyrosinémie de type 1 (2023)
• Acidurie isovalérique (2023)
• Homocystinurie (2023)
• Leucinose (2023)

Pour tout savoir sur ces maladies rares, rendez-vous sur le site internet du Programme National de Dépistage Néonatal.

Outre ces 13 maladies, la surdité permanente est également l’objet d’un dépistage néonatal, en général dans les 24h qui suivent la naissance, avec des techniques acoustiques

Dépistage prénatal, diagnostic prénatal, diagnostic préimplantatoire et dépistage néonatal : s’y retrouver

Le dépistage prénatal s’inscrit dans le cadre du suivi classique de grossesse avec les trois échographies de grossesse, le dépistage de la trisomie 21 et les prises de sang réalisées pour détecter d’éventuelles infections potentiellement graves pour le fœtus. Ces examens peuvent être complétés, le cas échéant, pour les trisomies 13, 18 et 21, par le DPNI (dépistage prénatal non invasif, consistant à travers une prise de sang à analyser l’ADN du fœtus circulant dans le sang de la mère).

Lorsqu’une anomalie est suspectée par ces premiers examens, on bascule dans le cadre du diagnostic prénatal (DPN) ou diagnostic anténatal (DAN). L’accès au diagnostic prénatal peut aussi être ouvert du fait d’un risque de transmission héréditaire d’une maladie dans la famille. Le diagnostic prénatal sert à diagnostiquer chez le fœtus des maladies particulièrement graves d’origine génétique, infectieuse ou autre, ou des malformations anatomiques, et d’en préciser le pronostic. L’objectif est de pouvoir soigner le bébé à naître, préparer les parents à l’accueillir ou, lorsqu’il s’agit d’une maladie particulièrement grave ou incurable, de leur donner la possibilité de mettre un terme à la grossesse avec une interruption médicale de grossesse. Le diagnostic prénatal, plus invasif, fait l’objet d’un encadrement strict et d’une prise en charge spécialisée, coordonnée par le Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal du CHU de La Réunion (CPDPN).

Le diagnostic pré-implantatoire (DPI) est une démarche proposée aux couples qui risquent de façon très probable de transmettre à leur enfant une maladie génétique d’une particulière gravité, reconnue comme ne pouvant pas être guérie au moment du diagnostic. L’intérêt de cette technique est de pouvoir réaliser un diagnostic génétique sur un embryon avant qu’il ne soit porté par la mère. Il offre ainsi une alternative au diagnostic prénatal pour lequel le seul recours dans ces situations serait l’interruption médicalisée de grossesse (IMG). Grâce au DPI, le couple peut débuter une grossesse avec un embryon non atteint de la maladie recherchée. Le DPI implique un recours à la fécondation in vitro (FIV). Il s’agit d’une démarche longue et très strictement encadrée.

Le dépistage néonatal permet quant à lui de rechercher un nombre strictement défini de maladies rares chez les nouveau-nés, en général 72h après leur naissance. L’intérêt diagnostique doit être démontrée et les maladies sont définies par la Haute Autorité de Santé (HAS).

(article de Maladies Rares Info Services – Parcours d’infos – 30 décembre 2022)