Le guide « Vivre avec une maladie rare » est un outil conçu pour aider les personnes atteintes de maladies rares, qu’elles soient reconnues comme handicapées ou non, ainsi que leurs familles. Il fournit des informations sur les différents types de soutien disponibles, qu’ils soient humains, financiers ou techniques, pour faciliter leur quotidien.

Ce guide a été développé initialement dans le cadre d’un accord entre la Direction générale de la Santé et l’Inserm (Institut national de la santé et de la recherche médicale) dans le but de réaliser un objectif spécifique du premier plan national sur les maladies rares, mis en place entre 2005 et 2008. Depuis, il est régulièrement mis à jour, suivant les directives des plans nationaux successifs sur les maladies rares, y compris le dernier plan pour la période 2018-2022, qui continue de promouvoir l’accès à l’information sur les aides disponibles et le parcours de soins pour ces maladies.

Le contenu du guide est élaboré par un comité éditorial composé de représentants de différentes institutions et associations concernées par les maladies rares en France. Cette collaboration multidisciplinaire assure que l’information est à la fois complète et à jour. La version 2023, par exemple, a été enrichie par la contribution de plusieurs organismes, incluant la Caisse nationale de solidarité pour l’autonomie et la Caisse nationale de l’assurance maladie, témoignant de l’effort continu pour fournir un soutien adéquat aux personnes atteintes de maladies rares et à leurs proches.